Lep pozdrav vsem. Sva starša male Tine, pri kateri so v tretjem mesecu, na podlagi genske preiskave ugotovili, da ima sindrom Prader Willy ( okvara 15. kromosona).  Ker je otrok s takim sindromom v Sloveniji zelo malo naju zanima če ima še kdo otroka s tem sindromom, saj zdravstveni mlini meljejo pre počasi in ne dobiva zadostnih informacij, kako živeti s takim otrokom in kako ga voditi .

Vesela bova vsakega odgovora in pripravljena sva so tudi s temi starši sestati.  

Pozdravljena.
Sama imam sicer otroka z Downovim sindromom, vendar sem pa zasledila, da obstaja tudi združenje staršev in otrok s Prader Wilijevim sindromom. Ker je teh otrok v SLO zelo malo in ker združenje poteka tudi preko pediatrične klinike v LJ, je najbolje, da se obrneš na njih - osebno ali pokličeš.
Dodatne informacije:
Klinični center Ljubljana
SPS Pediatrična klinika, Vrazov trg 1
Strokovni direktor
prof. dr. Ciril Kržišnik, dr. med., višji svetnik
tel.: 01 / 232 08 87
faks: 01 / 231 02 46
GSM: 041 668 584
e-mail: ciril.krzisnik@mf.uni-lj.si

Sicer si morda tudi sama že našla omenjene informacije, pa vseeno.

http://www.fpwr.org/aboutPWS

Lp, Morda boš tukaj kaj našla....

A

Najprej lep pozdrav. Sama sem mamica eno letnega fantka, kateremu so pri desetih mesecih tudi postavili sum na ta sindrom. Sedaj čakava na preiskave. Zanima me kako izgleda vaša deklica, na osnovi kakšnih znakov so sploh napotili na genetsko preiskavo. Moj fantek je malo bolj debelušen, nima spuščenih testisov in zelo hipoton pri enem letu še ne sedi, se ne plazi, ne obrne.... hvala za odgovor

živjo. Evo tudi jaz sem ena tistih, katere otroček naj bi bil s Prader Willijevim sindromom.
Našemu je ob rojstvu pediater dal "diagnozo prader willijev sindrom" in na podlagi tega so mu takoj šli delati kromosomski test. Bil je negativen (vendar samo 70%, 30% je še vedno možnost). In je nevrolog v porodnišnici izključil ta sindrom. Vendar smo imeli decembra spet pregled pri njem in je spet dal "sum" v RA pa mi je rekla da NI ta sindrom.
Kot pri tebi rozali je tudi naš zeloooo hipoton (pri 15m se še ne plazi), ima retenco testisov (nima spuščenih jajčkov, kar je za hipotone otroke kar značilnost). Tudi naš ni med suhimi.
http://www.aafp.org/afp/20050901/827_f2.jpg na tej sliki naj bi bile opisane obrazne karakteristike tega sindroma (ozka zgornja ustnica, mandljasta oblika oči, ...)

_____________________________

http://soncekmatic.moj-album.com/

Živjo.   Tina se je nama sprva zdela popolnoma normalna, samo nekoliko preveč mirna.  Mislila sva, da je to zaradi tega, ker je bila nedonošenček. Nato pa vsa pričela opažati, da ima Tina poleg hipotonije tudi" motnje v dihanju, pred vsem v nočnem času, ter da se kljub temu da nima sesalnega refleksa neprestano redi. Na podlagi teh opažanj in značilne obrazne karakteristike tega sindroma so opravili preiskave. Do starosti enega leta in pol se s Tino ni kaj dosti dogajalo, večinoma je ležala in jedla. V tem času sva hodila na nevroterapijo, kjer so nam pokazali gibe, s katerimi smo jo razgibavali in utrjevali mišice.  Pri letu in pol  je Tina pričela sedeti vendar je bila še zelo nestabilna, nato so sledili manjši premiki rok, nog in glavice. Pri malo manj kot dveh letih je pričela s plazenjem po ritki. Pred približno  štirimi meseci oz. pri malo več kot dve leti pa se je pričela postavljati na nogice. Pri dveh letih in pol (toliko je tudi sedaj stara) pa je pričela s svojimi prvimi koraki. 

Hvala, za odgovor. danes sva bila z mojim Janom na pediatrični, kjer so mu opravili vse mogoče preiskave, med drugimi tudi Fish na Prader Wilii. Moj Jan nima nekih izrazitih potez kot si jih opisala, pri enem letu tehta 9.300 in je velik okrog 78 cm, zgornja ustnica je debela, oči ima velike in okrogle..Danes so mu na UZ glave videli neka odstopanja, tako da greva še na magnetno resonanco, emg pa je bil v redu. Malo se mi že meša od vsega, a pa še nekaj, ob rojstvu je bil proglašen za skoraj gluhega, dobili smo slušne aparate, sedaj sliši ok, slušne aparate smo morali vrniti, vse je menda povezano s hipotonijo.Kako pa je tvoj Matic drugače - mentalno. Moj Jan je zelo težko prilagodljiv, ful priden je samo pri 4 osebah, pri vseh drugih je zmožen jokati neskončno dolgo, drugače je priden, miren, smo pa še daleč od sedenja, kaj šela plazenja...  Opravičujem se za malo čudne stavke, ker v eni roki držim Jana, tako da pišem z enim prstom.

Samo, da vajina punčka lepo napreduje, saj me je iz dneva v dan bolj strah, da sploh ne bo shodil. Ali imata mogoče nevrologa g. Neubauerja, če ga imata, kakšen je, ali je vreden zaupanja, meni se zdi kar mal preveč optimističen!

rozali, naj te ne bo strah. jaz že ko sem bila v porodnišnici doživela najhujše dneve mojega življenja, potem pa sem se sprijaznila s tem kar bo pa bo. Jaz pravim, da tisti tam gor že ve zakaj nam je to naložil.
Naš Matic je tudi priden, je pa od tvojega Jana različen o tem, da hoče biti pri vseh, ne glede na to ali osebo pozna ali ne samo da ga nosi okrog. Tudi jaz sem mislila da ne bo nikoli samostojno sedel (tako se je vse vleklo) sedaj pa že sedi in tudi pooooočasi ga bomo navadli na kobacanje. Je pa zanimivo da bi zelo rad bil na nogah (res je da samo stoji in se nič ne premika), ampak mi imamo še manjše probleme s kolki, tako mu ne smemo preveč obremenjevat kolkov, ampak za njegovo veselje ga parkrat na dan na nogice postavim.
Ja tudi mi imamo dr. Neubauerja, no in ravno on je v porodnišnici izključil PW sindrum, potem ga je pa decembra spet izpostavil. Ma se mi zdi da on malo "pretirava" z zadevami. Jaz osebno bolj zaupam zdravnici v RA, ki se osebno pozna z njim in pravi da pretirava in da tudi "naklada".
Mi smo imeli že 2x emg in je bilo vedno vse OK, tudi magnetno smo že imeli in je bilo tudi vse Ok... in oni še kar brskajo.... je pa res da je pri 1letu bil velik 73cm in težek 10100g. Ampak mislim da so tudi težji otroci pa niso s tem sindromom. Tudi jaz dostkrat gledam slikce od PW in slikce našega Matica... pa imam včasih občutek da ima kakšne poteze na drugi pa sploh ne... res ne vem kaj si naj sploh mislim.
Upam da sem te kaj potolažila le tako pogumno naprej in bo vse OK.

_____________________________

http://soncekmatic.moj-album.com/

Hvala za tolažbo, zdaj me skrbi kaj bo pokazala magnetna resonanca. Ravno sva prišla iz posvetovalnice, Jan je shujšal 300 g sedaj ima 8.950,00 in 74 cm po njihovi krivulji, teža ustreza višini. Itak pa vem da so tabela kr neki.... Mene skrbi ker je Neubauer tako redko beseden, kr neki se smeje in zganja optimizem- prihajam namreč iz kranjske razvojne ambulante, ki slovi po svoji strokovnosti, dr. veličkovičeva je strah in trepet vseh nevrologov, bojim se da mi bo v petek pa pol kej takega povedal, da bom padla okrog. zakaj pa so tebe sploh napotili na magnetno resonanco, a je bil UZ slab, ali mu ga niso mogli narest ker je imel že zraščene mečave?? Za odgovor še enkrat hvala

Pa še eno vprašanje imam, sem postala malo firbčna. Kaj pa je bilo v porodnišnici in če lahko izvem kje si rodila?

nism nč huda glede tvoje "firbčnosti".
Našmu je zdravnica v RA naredila ultrazvok glave pri 3m in je bil bp, ampak so v pediatrični na nevrološkem oddelku rekli, da bi vseeno naredili magnetno. In so jo.
V porodnišnici je bilo tako da je bil zahiranček in hipoton, pa je pediater takoj dal diagnozo PW in ga dal na kromosomske teste, za povrhu je pa še na dan odhoda iz porodnišnice poklical dr.Neubauerja za bi kao potrdil diagnozo PW. V tistem času smo pa že dobili izvide presajalni Fish test (itak negativen) in je tudi Neubauer rekel da tega sindroma nima, ampak ima sum na kongenitalno miopatijo (to je pa neke vrste mišičnega obolenja). No tako da še zdaj ne vem kako in kaj. Pustimo času čas!

_____________________________

http://soncekmatic.moj-album.com/

Tudi midva imava istega nevrologa.Do sedaj je najino hčerko pregledal samo 2x.Slišala sva,da je dober nevrolog,čeprav smo starši vedno malo skeptični.Brez vsakdanjega optimizma nam bi bilo lahko samo hujše.Teško se je sprijaznit z dejstvi,vendar kdo pa bo skrbel za njih,če ne mi.Vsak dan posebej nam je podarjen na poseben način.