A ima katera izkušnje s to boleznijo?

Sama imam nevrofibromatozo tip 1, kaj te zanima?

tima

Joj, hvala k si se oglasila. Sem že obupala, da bo kdo odgovoril. Zanima me, kdaj so ti postavli diagnozo, pa če maš kake težave. Vse kaže, da jo ma moj tamali. Ma že veliko madežev barve bele kave. Sva že bal pri nevro-ne vem kaj. Pa pravi, da je še malo prezgodaj za diagnozo. (to je blo ene dva meseca nazaj). Ko bo star eno leto, mu bodo pregledali oči, pa še za to je menda prezgodaj.... Hvala za odgovor.

Sem mislila, da sprušuješ zase, zato se nisem prej oglasila.

Naj te potožaim, tudi mojemu sinku so okoli 8. meseca na nekem pregledu rekli, da ima nevrofiromatozo. Imel je  nekaj belih in nekaj temnih lis, pa eno veliko materino znamenje. Lise so nastale okoli 6. meseca in v ododbju do 8. meseca jih je bilo vedno več. Na dermatoloških prelgedih so enkrat šteli bele (cafe au lati) drugič  teme pike, tretjič gledali materino znanenje. Vedno  pa sem ostala brez odgovorov in s prepisano kremo.  Ko sem imela vseh pregledov dovolj, v naši bolnici, sem šla k dr. Bartenjevu v Ljubljano (priporočam!), ki pa je sum na nevrofribromatozo ovrgel.
Lise ima sinko tudi sedaj lise (od 8. meseca jih ni števično več), so pa bele poleti bolj vidne.
Lp, petra

< Sporočilo je popravil petra2 -- 16.9.2006 17:07:20 >

Petra2: hvala za odgovor.

Moj zaklad ima temnejše pike. Drugače ima zelo svetlo polt: tiste pike, ki so se pojavile na začetku so postale temne. Tiste, ki so se mu pojavile zdaj, pa so zaenkrat svetle. Sam sem ugotovila, da mu bodo verjetno s časom postale temnejše. Pediatrinja je rekla, da veliko število teh znamenj kaže na nevrofibromatozo. Pa tudi nevro-(Ne vem celega imena)- zaupam. Sej vsak dan molim, da so to samo pigmentna znamenja, samo dokler ne bodo naredili še dodatnih pregledov ne bom mirna. Je pa res, da so se začeli ti madeži pojavljati tam okoli 5-6. meseca, zdej ko je star 8. mesecev pa so se pojavili v večjem številu.

Pri nas je bilo tako, da so beli madeži ostali beli, temni pa temni in barve niso spreminjali
Kakšne preiskave bodo še delali?
lp, petra

Najprej so naredili EEG, potem pa bomo videli. Kožo pregledajo pod neko lučko, pomemben pa je pregled oči. Če je nevrofibromatoza, mislim, da ratajo ene take rjave nenevarne pikice. če je NF potrjena, naredijo še nuklearno magnetno resonanco, da pogledajo, če so kje kake spremembe.

Nam so razložili, da se na očesu tudi naredijo določene pike (kot sem videla na slikah na netu je to oko tudi bolj rdeče in izgleda tako kot da bi počila žilica ali več). Po mnenju nekatrih je nevrofibromatoza dedna - ima kdo v družini kakšne probleme s kožo?
Za preglede držim pesti in fige!!
lp, petra

Kolikor z možekom veva, nima nihče nevrofibromatoze. na tujih spletnih straneh piše, da je 50% primerov nova mutacija. Bomo videli.Ma tako ali tako je še prezgodaj tudi za pregled oči, ker se vidi to šele pri starejšem otroku (mislim, da je starost eno leto še prezgodaj).

Sama sem nevrofibromatozo dedovala od mame, pri meni se na zunaj kaže s povečanim številom pigmentnih znamenj in madežev bele kave, pa tudi temnih madežev. Največja težava je okvara vidnega živca, zaradi česar slabo vidim.

http://www.ctf.org/

http://www.neurologychannel.com/neurofibromatosis/

Pa še drugič, kaj več, danes je že pozna ura, slučajno sem videla, da je tema 'poskočila'.

Tima, hvala, da si se oglasila. Če hočeš, mi piši na zasebno. Ker res nobenega ne poznam s to boleznijo, pa me malo zanima kako se z njo živi. Naš tamali ma že precej teh znamenj. Zdej čakam, da mi dajo nadaljna navodila glede pregledov.

Kakšne teste pa se da opravit da ti to bolezen potrdijo?Koliko stanejo?Dobiš napotnico?Ali so pogosti oz. občasni krajši blagi glavoboli pri otroku lahko znak za to bolezen?
Hvala.