NIFTY test je neinvaziven predrojstveni test, s katerim odkrivamo najbolj pogoste trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti, kot so sindromi delecij in anevploidije spolnih kromosomov.
Če želite izvedeti, vam NIFTY test lahko razkrije tudi spol otroka.

NIFTY test je primeren za vse nosečnice, saj zahteva le manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti dalje, kar omogoča, da že zelo zgodaj izveste več o genetskem zdravju vašega otroka. Rezultati so na voljo že v 10 delovnih dneh.
V primerjavi s tradicionalnimi presejalnimi testi, NIFTY test ponuja višjo natančnost in manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov in v nasprotju z invazivnimi metodami, kot je amniocenteza, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.


Želiš izvedeti več o testu, imaš kakšno izkušnjo ali se ti porajajo dileme? Zapiši v komentar. Vse izkušnje, vprašanja, odgovori so dobrodošli.





< Sporočilo je popravil Admin -- 4.7.2017 13:14:39 >

Bila sem na Nifty testu, ker sem se hotela prepričati, ali je z otrokom res vse v redu. Amniocenteza zame ni bila opcija, saj prinaša določena tveganja in me je bilo tega strah, predvsem zaradi slabih izkušenj nekaterih znancev. Pri Nifty testu pa gre le za odvzem krvi, čeprav rezultat potem ni čisto 100 %. Kljub vsemu sem bila po tem, ko sem prejela rezultate testa pomirjena in to je največ vredno. Dobro je tudi to, da lahko preiskavo plačaš v treh obrokih.

Živjo. Zanima me, kakšen je postopek testa, kje ga lahko opravim in kako dolgo potem čakam na rezultate. Hvala v naprej.

Pozdravljeni,

Test lahko opravite v katerikoli od več kot 25 partnerskih ginekoloških ambulant po vsej Sloveniji:
http://www.niftytest.si/opravite-nifty-test/expecting-parents/

Postopek:
1. Naročite se pri enem od ginekologov iz seznama. Zdravnik vam bo natačno pojasnil lastnosti testa NIFTY in vas seznanil z vsemi lastnostmi in omejitvami. Skupaj bosta ocenila ali je test primeren za vas.
2. Sledi plačilo (mogoče je tudi plačilo na obroke) in običajni odvzem krvi.
3. Ginekolog bo v roku 7 do 10 dni prejel rezultate testa in vas o tem obvestil. Zdravnik vam bo natančno razložil rezultate in vam jih tudi posredoval.

Za vsa dodatna vprašanja nam vedno lahko pišete tudi na nifty.test@geneplanet.com.

LP NIFTY team

Hvala za vaš odgovor!

Prosila bi vas za nekaj informacij. Kmalu bom dopolnila 38 let in čakam na drugega otroka (imam 7 letnega sina). Razmišljam o amniocintezi, zaradi moje starosti in zato, ker se je moja sestra rodila s Turnerjevim sindromom. Nifty je alternativa amniocintezi, recimo. Mi lahko prosim napišete prednosti Nifty testa glede na ostale screening teste?
Hvala.

Spoštovani,

NIFTY testa in Amniocenteze ne moremo primerjati povsem direktno, saj je NIFTY test visoko zanesljiv presejalni test s katerim je mogoče odkriti nekatere najpogostejše kromosomske napake. Amniocenteza pa je diagnostična metoda.

NIFTY test ima v primerjavi z drugimi presejalnimi testi mnogo višjo stopnjo detekcijo za napogostejše krosmosomske napake (trisomija kromosomov 21, 18 in 13) saj je le ta višja kot 99%.

Stopnja detekcije pri meritvi nuhalne svetline je približno 75 %. V kolikor poleg nuhalne svetline opravite še dvojni hormonski test se stopnaj detekcije dvigne na približno 85 %. Kar pomeni, s kombinacijo nuhalne svetline in dvojnega hormosnkega testa uspemo odkriti 85 % primerov najpogostejših kromosomskih napak. Pri NIFTY testu pa kar 99%.

Drugi parameter je stopnja lažno pozitivnih primerov. Pri nuhalni svetlini le ta znaša 5 %. Kar pomeni da kar 5 % nosečnic prejme rezultat, ki lažno kaže na povišano tveganje za trisomijo. Pri NIFTY testu je stopnja lažno pozitivnih primerov le 0,1%.

Več informacij na to temo lahko preberete tukajle:
http://www.niftytest.si/kaksne-vrste-predrojstvenih-preiskav-poznamo/

Za dodatna vprašanja smo vam na voljo.

Hvala.

Kako natančen je pravzaprav Nifty test? Mi lahko mogoče zaupate, koliko testov ste že naredili in kako pogosto se zgodi, da da test lažno-negativen rezultat?

Spoštovani,

NIFTY test je eden od najbolje validiranih NIPT testov na tržišču. Laboratorij BGI, ki opravlja teste je objavil do sedaj tudi največjo študijo s tega področja. Študija zajema kar 146.000 nosečnic, ki so opravili NIFTY test. Rezultati študije kažejo naslednje rezultate:

Trisomija 21:
senzitivnost - 99,17 %; specifičnost - 99,95 %

Trisomija 18:
senzitivnost - 98,24 %; specifičnost - 99,95 %

Trisomija 13:
senzitivnost - 100 %; specifičnost - 99,96 %

BGI je prav tako v svetovnem merilu opravili največje število testov do sedaj. Do 23.2.2017 so opravili že več kot 1,850,000 testov.

Predvsem zaradi same metodologije NIPT testiranja in s tem povezanih bioloških vzrokov se lažno negativnim primerom na žalost ni mogoče popolnoma izogniti. Poročila iz klinične prakse kažejo, da je pojavnost lažno negativnih primerov primerljivo s pojavnostjo, ki je bila pokazana v validacijskih študijah. Število teh primerov je prav tako povezano s pojavnostjo najpogostješih kromosomskih napak v populaciji. V kolikor je v NIPT testiranje vključena visokrizična populacija nosčenic lahko pričakujemo 1 lažno negativen primer na 1000 opravljenih testov. V primeru testiranja nizkorizične populacije nosečnic pa 1 primer na 5000 testov.

Mene pa zanima katere kromosomske napake lahko s testom odkrijete?

Hvala za vaše vprašanje. Seznam genetskih nepravilnosti, ki jih je mogoče detektirati s testom NIFTY najdete na spodnjem naslovu:

http://www.niftytest.si/opravite-nifty-test/opcije-testiranja/

< Sporočilo je popravil NIFTY test -- 17.3.2017 9:06:34 >

Jasno mi je, da je prednost Nifty testa glede na aminocentezo njegova neinvazivnost, me pa res zanima, kakšna je razlika glede na ostale podobne teste, ki jih lahko dobim v Sloveniji. Hvala za odgovor.

Spoštovani,

Hvala za vaše vprašanje.

Kot ste že sami omenili je mogoče v prvem trimesečju opraviti tudi druge presejalne teste. Najpogosteje se opravlja test meritve nuhalne svetline ali kombinirani dvojni hormonski test. Ti testi so prav tako neinvazivni vendar pa je njihova stopnja zaznavanja mnogo nižja kot pri NIFTY testu. Stopnja zaznavanja Downovega sindorma na podlagi meritve nuhlane svetline je 75 %. To pomeni, da je mogoče odkriti 75 % primerov Downovega sidroma. Pri NIFTY testu je mogoče odkriti več kot 99 % primerov.

Hkrati je pri meritvi nuhalne svetilne zelo visok delež lažno pozitivnih rezultatov (5 %). To pomeni da 5 % nosečnic, ki opravijo nuhalno svetlino dobi rezultat s povečanim rizikom, ki nakazuje na prisotnost Downovega sindroma. Po opravljenih nadaljnih raziskavah pa se izkaže da je s plodom vse vredu. Pri NIFTY testu je delež lažno pozitivnih rezultatov mnogo nižji saj znaša le 0,05 %. To pomeni da le 0,05% nosečnic, ki so opravile NIFTY test prejme rezultat, ki nakazuje na visoko tveganje za prisotnost Downovega sindroma a se na koncu izkaže da je s plodom na srečo vse ok.

Več informacij o presejalnih testih v nosečnocti lahko najdete v tem članku:
http://www.niftytest.si/kaksne-vrste-predrojstvenih-preiskav-poznamo/

Za vsa dodatna vprašanja smo vam na voljo.

Pozdravljeni, zanima me, kako se ravna v primeru slabih rezultatov na testu NIFTY? Je bolnica v takšnem primeru upravičena do invazivnega testa npr. amniocenteze?