Amniocenteza
Z amniocentezo dobimo celice plodu, tako da z iglo, pod ultrazvočno kontrolo, posrkamo nekaj plodovnice. Iz teh celic lahko s citogenetskimi preiskavami določimo morebitne kromosomske nepravilnosti, genetske bolezni in še nekaj drugih bolezni.
Kaj je amniocenteza? (Foto: Freepik.com)
Amniocenteza je invazivni diagnostični test pri katerem s kirurškim postopkom posrkamo majhen volumen plodovnice (tekočina, v kateri se nahajajo odluščene plodove celice, ki imajo isti genetski zapis kot plod), tako da punktiramo amnijski (jajčni) mehur. Punkcija se opravi z dolgo iglo skozi trebušno steno in maternico pod kontrolo ultrazvoka, s čimer se izognemo neposredni poškodbi ploda. Preiskavo se opravi v 16. tednu nosečnosti, kadar želimo dobiti analizo kromosomov za genetsko testiranje.
Amniocenteza je invazivni diagnostični test pri katerem s kirurškim postopkom posrkamo majhen volumen plodovnice (tekočina, v kateri se nahajajo odluščene plodove celice, ki imajo isti genetski zapis kot plod), tako da punktiramo jajčni mehur. Punkcija se opravi z dolgo iglo skozi trebušno steno in maternico pod kontrolo ultrazvoka, s čimer se izognemo neposredni poškodbi ploda. Preiskavo se opravi v 16. tednu nosečnosti, kadar želimo dobiti analizo kromosomov za genetsko testiranje.
Poseg se lahko opravi v ordinaciji zdravnika ali ambulantno v bolnišnici. Vse skupaj traja okoli 45 minut, toda sam vbod z iglo in odvzemanje plodovnice traja le okoli 5 minut. Če se pred samo amniocentezo opravlja še ultrazvočni pregled, da se oceni ali je nosečnost eno ali več plodna, gestacijska starost, izmeri velikost ploda in oceni položaj maternice in posteljice, mora nosečnica popiti nekaj tekočine. Nato se trebuh nosečnice očisti z antiseptikom in nanj postavi sterilno vodilo preko katerega se nato vbode igla brez premika. Zdravnik na željo nosečnice vbrizga lokalni anestetik, da omrtvi trebušno steno. Zatem skozi trebušno steno in maternico v rumenjakovo vrečko, ki obdaja plod zabode drugačno, votlo iglo in skoznjo posrka majhen vzorček plodovnice. Če zdravnik na mestu vboda ne dobi dovolj plodovnice, izvleče iglo in zbode na drugem mestu. Plodovnica je v velikem delu sestavljena iz plodovega urina in mora biti prozorna ter rahlo rumenkasto obarvana. Po končanem postopku se vbodno mesto sterilno pokrije in zalepi. Dobljeni vzorci se označijo in pošljejo v citološki laboratorij, kjer jih nato pregledajo s pomočjo genetskih in biokemijskih testov in s tem dobijo vpogled v kromosomski zapis ploda.
Izvid genetskega testa je staršem po navadi na voljo v dveh do štirih tednih. Postopek je invaziven in predstavlja tveganje za izgubo ploda ali ostalih okvar v razponu 0,6 do 2%. Tveganje za spontani splav se povečuje s številom vbodov.
V redkih primerih, ko je amniocenteza vzrok za spontani splav, je to zaradi okužbe, ki se razvije v maternici, odtekanja plodovnice ali če je amniocenteza opravljena pred 16. tednom nosečnosti. Po amniocentezo ima lahko nosečnica blage težave s stiskanjem maternice, oteklino ali bolečino na mestu vboda, zato se tudi priporoča 3 dni mirovanja. Poseg se lahko opravi v lokalni anesteziji in ni boleč, nekoliko boli le sam vbod igle. Nosečnice, ki se bojijo igel, si lahko pomagajo z dihalnimi vajami.
Preiskava je 100% zanesljiva, kar se tiče pregleda kromosomov. Zapis normalne preiskave, brez kromosomskih nepravilnosti je 46xy za fantke in 46xx za punčke. Preiskavo opravimo, kadar posumimo da ima plod genetsko bolezen, nenormalni kromosomski zapis ali razcep nevralne cevi. S to preiskavo pa ne moremo izključiti anatomskih anomalij (morebitnih telesnih napak), ki niso povezane s kromosomskimi anomalijami, ki torej ne nastanejo zaradi napake v kromosomskem zapisu.
V nosečnosti je pogostost kromosomske nepravilnosti majhna. Po 35. letu ta možnost za kromosomske nepravilnosti, med katerimi je najpogostejša Downov sindrom, naraste. Pred 35. letom so na voljo za ugotavljanje kromosomske nepravilnosti presejalni testi, ki pa so samoplačniški. Ti testi so: nuhalna (vratna) svetlina in dvojni, trojni ali četverni hormonski test. Amniocenteza se opravlja le v skupini nosečnic, ki so jih s presejalnimi testi prepoznali kot nosečnice z visokim tveganjem. Po 37. letu so nosečnicam še vedno na voljo presejalni testi, vendar priporočamo kariotipizacijo (pregled vseh kromosomov) ploda. Gre za odvzem vzorca plodovnice (amniocenteza) ali resic posteljice (horionska biopsija), nato pa ta material obdelajo v citogenetskem laboratoriju, kjer pregledajo plodovo kromosomsko sliko. Obvezno zdravstveno zavarovanje pokrije stroške diagnostičnega testa po 37. letu in po pozitivnem presejalnem testu ter enega od možnih presejalnih testov po 35. letu starosti. Če želi nosečnica dodatne preiskave, denimo nuhalno svetlino s trojnim hormonskim testom, jih mora plačati sama.
Odkrivanje kromosomskih napak in hkrati tudi nekaterih drugih nepravilnosti pri plodu ima velik pomen, ne le zato, ker omogoča možnost staršem, da se ob morebitni napaki ploda, ki je nezdružljiva z življenjem, odločita za prekinitev nosečnosti, ampak tudi zato, ker pozitiven izvid omogoča načrtovanje nadaljnjega vodenja nosečnosti, četudi se nosečnica odloči plod obdržati. Najpogostejša kromosomopatija in vzrok za prizadetost ploda je Downov sindrom (mongoloizem), pri katerem gre za trisomijo 21. kromosoma (namesto parnega 21. kromosoma so trije). Druge najpogostejše kromosomopatije so trisomija 18. kromosoma (Edwardsov sindrom), trisomija 13. kromosoma (Sindrom Patau) in Turnerjev sindrom (45x, manjka jim en spolni kromosom).
Če se mora porod zaradi kakršnega koli razloga opraviti pred koncem nosečnosti, se tudi lahko opravi amniocenteza, da se oceni stopnja zrelosti plodovih pljuč oziroma ali bo otrok sposoben samostojno dihati po prezgodnjem porajanju.
Iz celic pridobljenih z amniocentezo pa je možno narediti tudi analizo DNA v genih ploda in odkriti bolezni za katere je znano, da se pojavljajo družini katerega od partnerjev (npr.cistična fibroza). Oboleli gen odkrijejo s posebnimi tehnikami, ki vključujejo posebne genske vzorce in markerje. Pred tem je potrebno obiskati genetsko posvetovalnico.
Analiza amnijske tekočine pridobljene z amniocentezo omogoča tudi odkrivanje stanj kot so anencefalija (prirojeno manjkanje ali huda nerazvitost možganov) ali spina bifida (stanje, pri katerem se otrokova vretenca ne izoblikujejo popolno in je zato zadnji del hrbtenice nezaraščen).
Vse preiskave so prostovoljne in za njih se morajo odločiti bodoči starši sami, seveda po tem, ko se o preiskavah, poteku, prednostih, posledicah in tveganjih pogovorijo z izbranim ginekologom.
Smisel genetskega testiranja je čim prej v nosečnosti informirati starše o tem, da ima otrok genetsko bolezen in jim s tem omogočiti odločitev o nadaljevanju nosečnosti. Bolezen lahko bodoča starša preprečita, če se odločita za medicinsko prekinitev nosečnosti, vendar pa je to povsem njuna odločitev.
Preberi še:
Literatura:
- E.Borko in I.Takač, Ginekologija
- Strokovna srečanja zdravnikov splošne bolnišnice Murska Sobota v letu 2002/2003, zbornik predavanj; S.Čopi: Nuhalna svetlina in ostali presejalni testi za odkrivanje kromosomopatij v nosečnosti
- mag. U. Reš Muravec, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Spremljanje nosečnosti z ultrazvokom, (slika) dosegljivo na www.babybook.si
- prim. T. Blejec, dr. med., Nosečnost po 35.letu, dosegljivo na www.viva.si
- A. Brezigar, dr. med., as. dr. K.Geršak, dr. med., prof. dr. Ž. Novak Antolič, dr. med., prof. dr. J. Osredkar, spec. med. biok., Testi za odkrivanje prirojenih nepravilnosti, dosegljivo na www.mojmalcek.si
- www.wikipedia.si, amniocenteza
- B. Peterlin, Genetska diagnostika pred rojstvom
