predimplantacijska genetska diagnostika

predimplantacijska genetska diagnostika (Polna verzija)

Forum >> [Otrok] >> Otroci s posebnimi potrebami

Sporočilo

tinas -> predimplantacijska genetska diagnostika (11.9.2009 21:26:17)
pozdravljene punce, ali mogoča katera pozna ta postopek, je mogoče katera šla čez to? malo me zanimajo vaše izkušnje.... hvala, lp t

Matejčika -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (27.1.2010 13:10:30)
Malo sem pozna, ampak če te še vedno zanima, midva greva na PGD marca. Sva že v postopku, marca pa je rpedvidena punkcija. Grema pa prvič. V MB. V LJ pa nevem če že delajo. Zdaj dve leti niso.

tinas -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (2.2.2010 23:14:04)
ojla, hvala za odgovor. midva trenutno čakava na papirje komisije in na odgovor zavarovalnice, da bo krila stroške postopka v tujini (celice morajo namreč poslati v Rim). decembra so nam na genetiki povedali, da si v Rimu vzamejo cca.6m časa, da pripravijo dokumentacijo...upam, da bom imela še kakšno jajčece za oploditev, ko bodo nehali z birokracijo [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/jezicek.gif[/image] na genetiki nama niso nič omenjali 2 leti čakanja oz. da v zadnjih 2 letih niso naredili nobenega postopka. to nama je omenil Tomaževič [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/zmeden.gif[/image]...kaj ti mogoče veš zakaj? zaradi denarja, al kaj? hvala, lp tinas

krtekxx -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (30.3.2010 10:54:12)
Oj, malo pozno videla. Punčka na slikici je "plod" tega postopka. Stara 15 mesecev, zdrava in nabrita.

tinas -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (1.4.2010 16:57:03)
krtekxx, čestitam, kakšen cukrček [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/9nebesa.gif[/image], ali ste opravljali postopek v Lj ali Mb? ali vama je uspelo v prvo? matejčika, kako je bilo? sta imela postopek? držim pesti!!!! ali pri vama grejo (oz. so šle) celice v Rim na pregled? ali ste imele tudi težave z zanositvijo oz. zakaj ste 'morale' na ta postopek? mi smo dobili zdaj odobritev od zavarovalnice, papirjev od komisije za umetne oploditve pa še ne, čeprav so bili papirji baje vloženi decembra [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/zmeden.gif[/image]. ali vesta, če oni mogoče čakajo na papirje iz zavarovalnice, da bo krila stroške v tujini oz. ali čakajo na papirje iz tujega laboratorija? koliko časa je pri vas minilo od oddaje papirjev na komisijo do postopka? Še vedno me skrbijo tisti 2 leti čakanja, ki jih je Tomaževič napovedal...[image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/zmeden.gif[/image] hvala obema za pomoč! srečno t

krtekxx -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (2.4.2010 14:09:26)
Oj, v Lj. Po 6 splavih, opravljenih vseh možnih preiskavah, sva končno prišla do Geršakove, ki je predlagala kot edino rešitev PGD. Namreč, po krvnih testih nisva prenašalca kromosomske napake, glede na splave je pa posumila, da gre za genetsko napako, ki pa bi bila kot iskanje igle v senu. Rekla je dobesedno: zaupajta našim biologom, oni se bodo med kromosomsko zdravimi zarodki odločili glede na "umetniški" vtis in izbrali najlepša 2. Sproducirali smo 22 celic, 14 jih je oploditev preživelo, 6 zarodkov je bilo kromosomsko brez napak, 2 so vstavili - rodila se je princeska Brita. Vse se je dogajalo v Ljubljani - pri dr.Požlep in Tomaževiču. Aja, ratalo je v prvem postopku, sicer z zanositvami nisem imela nikoli težav, vendar sem vedno splavila med 6.in 21 tednom. To se je dogajalo l.2007-2008, dokumenti so bili zbrani novembra, konzilij je postopek odobril januarja, pismo sem dobila februarja. Takrat za PGD ni bilo vrste, vsaj to ni bila ista vrsat kot za IVF. Srečno!

tinas -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (2.4.2010 22:56:09)
oj, krtekxx, hvala za ogovor! [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/bravo.gif[/image] za uspešen postopek in krasno punčko. To je moralo biti res hudo, 6 splavov, si ne morem predstavljat [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley19.gif[/image]. ampak važno, da se je na koncu vse lepo končalo, a ne. potem človek lažje pozabi vse hudo... midva greva v ta postopek, ker sva oba prenašalca mutacije gena, ki povzroča cistično fibrozo. Imava hčerko staro dobre 4 leta, ki je zdrava, vendar je tudi ona prenašalka, tako kot midva. Lani pa sem zanosila in se stvari niso tako srečno končale, otroček bi bil bolan in sva se odločila za prekinitev nosečnosti. zadnja nosečnost (dokler je trajala) je bila zame ful mora...slabosti, strah in nervoza...uf, ne vem, če bi šla spet čez to...in glede na to, da imava v vsaki nosečnosti 25% možnosti, da se tako žalostno konča, mi ni za reskirat spet. torej sva se takoj pozanimala za to možnost, takoj so naju poslali na vse preglede, Tomaževič je rekel, da je on takoj za, saj sva zdrava, relativno mlada in plodna, ker pomeni, da je veliko možnosti za uspeh, nas je pa opozoril, da se že dolgo ni opravil noben postopek...mah, upam, da bo kmalu. no, v našem primeru bodo zarodku, ko bo imel ene 5-6 celic odvzeli 2 in jih poslali v laboratorij v Rim, kjer jih bodo pregledali in tako mi bodo lahko ustavili zdravega oz. 2 zdrava. in v Rimu si laboratorij vzame pač pol leta, da pripravi vso dokumentacijo. pe še eno vprašanje: odgovor komisije za IVF prejemš priporočeno od ZZZS-ja al iz klinike al kako? sva dobila danes 2 listka od priporočenega poisma od zdravstvene komisije ZZZS. a je to to? sem bila že prepozna za na pošto.... hvala in vse dobro! t

krtekxx -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (3.4.2010 16:25:58)
Tinas, a veš da ne vem dobro. Kolikor se spomnim, od ZZZS nisem dobila nič, samo kar naenkrat pismo od IVF da naj pokličem 1.dan menstruacije. Menda se res dolgo časa (konec 2008, lani) postopki PGD niso delali, ker so menda kupovali eno opremo ali nekaj podobnega - dolga debata o tem je bila na med.over.net - forum neplodnost, kjer se je v zvezi s tem nekateri posamezniki zelo angažirali, da bi se prekinilo ta mrk. Ampak nisem pa sledila kako se je razpletlo. Tomaževič je res pravi car, sem bila po vstavitvi zarodkov ene 3 tedne pri njih, saj sem imela precej hudo hiperstimulacijo. Kar naprej mi je govoril, da mi ni treba bit tak nejeverni Tomaž...pa še prav je imel.

tinas -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (6.4.2010 0:10:43)
krtekxx, hvala za odgovor. sem našla forum na monu in ugotovila, da postopki v LJ spet tečejo [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/bravo.gif[/image]. hvala, da si me napotila tja, je kar nekaj 'kandidatk', ki mi bodo lahko postregle s svežimi infoti. ti moram povedat, da me je strašno strah te hiperstimulacije [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley13.gif[/image] sploh si ne predstavljam, da bi morala 3 tedne preživeti na kliniki...vse čestitke za pogum in hvala za pomoč srečno t

Katja F. -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (6.4.2010 13:41:38)
[image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/bravo.gif[/image] krtekxx prejmi čestitke tudi iz moje strani za prekrasno hčerko, ki je rezultat pgd-ja. Moram ti priznati, da sem prišla prav iz babjega firbca malo pokutat na RR (sem bolj na med.over), da vidim tvoj rezultat pgd-ja, pa čeprav je že 15 mesec star. Še enkrat čestitke iz moje strani, pa brez zamere. Take uspešne zgodbe, mi kar dvignejo moralo, še posebno sedaj (17.4.), ko tudi jaz začnem s prvim IVF+PGD postopkom v Lj.

krtekxx -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (7.4.2010 7:04:00)
Tinas in KatjaF hvala za čestitke. V resnici je tako, da po rojstvu čisto pozabiš na vse, kar se je dogajalo prej in padeš v materinstvo z njegovimi "problemi" (a je premalo ali preveč, a joka zaradi zob ali zaradi česa drugega...). Rada bi rekla še nekaj o hiperstimulaciji: ta ni hec, lahko je zelo nevarna. Jaz sem v enem tednu pridelala 9 kg - vode, ki se mi je nabrala v trebušni votlini in pa predpljučnem prostoru - iz obeh delov so mi jo morali punktirati. Trombociti so mi narastli na 1400 (normalno do 340), tako, da sem si do enega 10.tedna nosečnosti dajala injekcije Fragmina proti strjevanju krvi. Do 8.tedna nosečnosti sem dobila zaradi povišanega CRP-ja (ali CPR, ne vem več kako je prav) nekaj litrov antibiotikov v žilo. Premer jajčnikov sem imela več kot 14 cm (toliko so lahko izmerili), še sedaj so veliki 5 cm. Bila sem tako uničena, da do 16.tedna nisem mogla po stopnicah. Menda sem bila pravi okostnjak, Požlepova je v bolnici parkrat rekla, da mi bo dunajske zrezke prinesla in bom morala pred njo jesti. Hiperstimulacija se prične tik pred punkcijo ali pa takoj po punkciji, če je postopek uspešen se običajno stopnjuje. Če se budno spremljaš jo lahko prepoznaš: pozorna moraš biti na obseg trebuha (meriti s šiviljskim metrom). Če misliš, da imaš hiperstimulacijo bi jaz svetovala, da se vstavitev zarodkov prestavi za 1 ciklus, saj potem izzveni, po sami vstavitvi je pa ni. Mene so kar prepričevali, da nimam hiperstimulacije, sama se pa nisem med postopkom tehtala in merila - zavedlo jih je pa menda to, ker sem bolj drobne sorte in se jim pač nisem zdela nič napihnjena. No, konec dober, vse dobro. Sem pa v 21.tednu prebolela še klopni meningitis (kljub cepljenju), 12 dni imela vročino čez 40, se spet pobirala kak mesec...in januarja lani z velikim strahom šla rodit. No, strah se ni razblinil ko sem jo prvič držala v naročju, temveč šele naslednji dan, ko sem z njo hodila od pediatra do pediatra, ker so jo vsi hoteli videti...ker kar niso mogli verjeti (skupaj z mano), da je z njo vse vredu. So me spraševali, če je vse res kar piše v moji dokumentaciji... No, zdejle sem se pa razpisala. Punci, držita se. Ni nujno, da je prvi postopek uspešen, ali pa tudi naslednji - vztrajajta do konca. No, imam tudi prijateljico s katero sva se spoprijateljili ravno preko PGD postopka, pri kateri ni bil uspešen niti prvi in niti drugi postopek, pred tretjim postopkom je naredila test in bila noseča (spet-kot že nekajkrat poprej neuspešno). In sedaj ima prekrasnega zdravega otročička. In nobena od naju ni najmlajša - jaz sem že kar celih 40.

Katja F. -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (7.4.2010 9:21:52)
Živjo krtekxx, ti verjamem, da ko imaš otroka v naročju pozabiš na vsem kar si prestala, da si ga dobila. Napisala si, da si imela hudo hiperstimulacijo- verjamem ti, da to ni hec. Zato o njej jaz ne bom razmišljala, ker sem si rekla, da ne bom razmišljala sploh o postopku ampak se bom prepustila, itak na to nimaš nič vpliva. Upam pa na najboljše- seveda uspešen pgd in nosečnost, ki te privede do otroka. Naj ti povem, da tudi jaz nisem več med mladimi, saj imam 35. let in trenutno nimam otrok, upam, da mi bo ratalo s pgd. Če sem prav razumela še iz tvojih starih postov imaš tudi ti nizkostopenjski mozaicizem, in kot veš, s tem ni problem zanositi ampak je igra loterije s kakšno celico zanosiš dobro ali slabo. Aja, sem pozabila napisati, da tudi jaz imam nizkostopenjski mozaicizem in preden so mi to ugotovili sem, 3ss. Tako, da sedaj v aprilu štartam s suprafactom in nato menopurjem, da pridobimo kakšno zdravo celico. Seveda pa upam na čim boljši rezultat! Do sedaj sem spoznala kar 4 punce, ki so tudi kandidatke za pgd in ena od teh ima sina, ki bo poleti dopolnil 1 leto, tako, da sem tudi jaz kar optimistična glede tega postopka. BTW me zanima, če si ti šla na amniocintezo po postopku, saj kot veš, ti ga genetiki priporočajo???? Tvoje mnjenje o tem je???? Zaenkrat naj bo to dovolj, se tipkava ! ČAV Katja!

krtekxx -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (7.4.2010 11:00:51)
Oj, meni in mojemu možu niso dokazali ničesar genskega ali kromosomskega - nimam tega mozaicizma. So pa posumili na neko gensko napako na podlagi SS. Dokazati pa niso mogli. Na AC sem šla, čeprav se je Cerar kar malo zmrdoval nad tem. Ampak ziher je ziher. Na AC sem šla v bistvu tudi že enkrat prej - nikoli po AC nisem imela kakšnih problemov. Jaz bi gotovo šla. Bi se pa glede rezultata, v kolikor bi bil slab, zanesljivo posvetovala z najboljšim genetikom (Peterlin, Geršakova), zahtevala ponovitve, natančne UZ, preden bi se odločila kako in kaj. Pri mozaicizmu stvari niso nikoli črne ali bele, temveč nekje vmes.

tinas -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (9.4.2010 23:16:24)
Ojla krtekxx, res si pogumna ženska, kaj vse si prestala, da imaš zdaj svojega sončka [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/bravo.gif[/image]. ampak se res vse hudo pozabi in prav je tako. malo me čudi, da ti niso postavili nobene diagnoze na genetiki, kaj niso naredili obdukcije plodkov po splavih? (seveda pri tistih kasnejših). ko sem šla še enkrat brat tvojo zgodbo sem se tudi zgrozila ob dejstvu, da je bilo kar 8 tvojih zarodkov s kromosomskimi napakami. za kakšne napake pa je šlo, kaj ti niso povedali? no, kakorkoli imaš zdaj zdravo pikico in nekaj zmrznjenčkov, če se ne motim, kajne? že razmišljaš o še kakšni pikici? saj zdaj bo zagotovo vse skupaj precej lažje, kajne? torej praviš, da se da pri hiperci izognit hušemu, če se zarodke zamrzne in se transfer prestavi? torej se da preprečit hospitalizacijo na ta način? ali si ti že pred punkcijo opazila, da nekaj ni OK? kaj ne greš pred punkcijo večkrat na UZ? ali ne opazijo, da si preveč odreagirala na zdravila že prej in ti zmanjšajo dozo ali kaj podobnega ukrenejo že prej? Oprosti ker tako čukasto sprašujem, a tukaj sem prav bosa in bi rada čimveč izvedela prej. pa še nekaj me zanima: kaj je punkcija hujša od amniocinteze oz. kaj bolj boli (glede na to, da pri amnio ne dobiš nič proti bolečinam). jaz sem sicer 2x imela horionsko biopsijo (se izvaja prej kot amnio, odvzamejo ti resice posteljice in zato potrebujejo debelejšo iglo kot pri amnio, kjer posrkajo tekočino), baje je horionska hujša. obakrat sem bila edina na horionski, ostale punce so imele vse amnio in so rekle, da jih ni nič bolelo, mane pa je bolelo ko [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/hudicek1.gif[/image]. ali imam jaz tako nizek prag bolečine [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/zmeden.gif[/image] tukaj mislim, da dela tudi psiha svoje, pa še vsa trda sem bila od strahu tako da so bile mišice napete in so jih še težje prebili z iglo [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/zmeden.gif[/image] uh, oh, ... da ne bom preveč jamrala... lahko noč in lep vikend t

krtekxx -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (12.4.2010 7:42:41)
Oj, hiperce se niti ne vidi na UZ-jih, ki jih imaš pred punkcijo. Pravilo je tako, da več kot imaš jajčec, večja je možnost za hiperco. Voda se ti prične nabirati po punkciji. Sama moraš biti pozorna na to (tehtanje, merjenje obsega trebuha). Če preložiš transfer za 1 ciklus se stanje umiri, vendar pa so nekateri mnenja, da je manjša možnost vgnezditve pri zamrznjenčkih. Pri AC te enkrat zbode v trebuh - boli približno toliko kot odvzem krvi iz vene - je pa občutek grozen, ker veš, kam ti jo zapiči. kako je pri HB ne vem, je pa po moje huje, saj gre za odščip (pri AC samo vodo ven potegne). Je pa menda tveganje za splav pri HB nekoliko večje. Punkcija: dajo ti injekcijo ketonala ter eno protibolečinsko reč v maternični vrat. Tako je v LJ. Reš menda ne da nič. V MB pa ti dajo celo splošno narkozo, če imaš več kot par foliklov. No, pošteno rečeno, mene je bilo zelo strah (LJ - ketonal + ena reč v maternični vrat), imela sem 22 foliklov, bolelo je pa ... se je dalo zdržat, čeprav bi bilo verjetno veliko lažje, če bi bila bolj sproščena. nekako tak občutek je, kot če bi te nekdo cukal za ta sladke lase na zatilju. No, verjetno imam tudi jaz kar visok prag bolečine, nekatere povejo, da so bolečine res neznosne. Polovica kromosomsko okvarjenih zarodkov je itak neka povprečna statistika za vsak povsem zdrav par. Obdukcije so na patologiji delali, vendar moraš vedeti, da naredijo le kromosomsko analizo pri odmrlih plodih in nič več (pri meni so bili kromosomi OK). Ko sem imela splav v 21.tednu je patologinja rabila kar nekaj mesecev, da je spravila skupaj obdukcijski zapisnik in v njem je le napisala posebnosti (npr. displastične poteze obraza, kratka popkovnica...) na podlagi katerih se ni dalo sklepati o tem, za katero gensko okvaro se je šlo. Vso srečo ti želim. Tudi ti si zelo pogumna ženska. No, saj partner gotovo tudi, vendar menim, da oni tudi približno ne občutijo tistega, kar se dogaja na tvojem telesu in v tvoji glavi.

Anonimen -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (13.6.2010 16:23:30)
Pozdravljene!!! Mene zanima kako se je razpletlo pri vas...a ste že na poti proti [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/nosecka.gif[/image] .. midva se še ne moreva odločiti. Zaradi ugotovljene genetske napake pri meni imava 50% možnosti pri vsaki nosečnosti za prenos hude napake na [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/duda.gif[/image] in sva se po 1 prekinitvi in 1 zdravem otroku odločila, da poskusiva še 1x srečo, v kolikor ne bi bila uspešna, pa da se vključiva v postopek PGD kot nama je svetoval genetik . Naročena sva še na 1 posvet, kjer nama bo razložen celoten postopek, katerega me je precej strah... ZELO nizek prag bolečine imam in se bojim (punkcija,..). Poleg tega sem imela izredno težka poroda za seboj (oba z umetnimi popadki) in me je ob morebitnih dvojčkih toliko bolj strah...(rečeno nama je bilo, da vstavijo 2 zarodka, ker sva sicer plodna brez težav, je verjetnost, da se oba primeta večja). Po drugi strani pa me je groza čakanja 11 tednov ali več do ugotovitve ali je otročiček podedoval moj slab gen ali ne , če bi zanosila po naravni poti...saj je s 50% res preveč možnosti, da bi šlo kaj narobe. Joj...tako si želim zdravih otrok... imate kakšen nasvet zame, vašo izkušnjo na PGD, koliko je treba čakati... ?? Je imela še katera tako visok % za prenos napake?? Kako ste se/ bi se odločile v takem primeru? Vem, da se bova morala sama odločiti, ampak mi vsaka pomoč/nasvet/izkušnja pomaga pri odločitvi za eno ali drugo varjanto... hvala vam za odgovore...LP

tinas -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (24.7.2010 14:29:14)
draga anonimna, stvari potekajo STRAŠNO POOOOČAAAASIIIII!!!! se mi zdi, da bom že tako stara, da ne bo kaj punktirat. [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley36.gif[/image] namesto, da bi pohiteli, saj vsi vemo, da z leti se možnosti za uspeh manjšajo. no, kakorkoli, mene že pošteno jezi: točno pred letom dni sem bila na horionski biopsiji v moji drugi nosečnosti. v torek bo eno leto, kar sem izvedela, da otročiček v meni ni zdrav [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley19.gif[/image] in se odločila za prekinitev. avgust lani sva šla na posvet, kjer so nama obrazloćili postopek, potem so naju napotili na vse potrebne preglede na ginekološko kliniko (tudi če sta plodna moraš ti h ginekologu, mož pa na spermiogram in h andrologu, skupaj pa gresta še do psihologinje). to nama je vse uspelo opravit do decembra, ko so šli papirji na konzilji. takrat so me klicali iz genetike, da bodo poslali dokumentacijo v rim in da bo trajalo 6 mesecev, da bodo dobili iz rima zeleno luč (celice zarodkov morajo pri nama v rim na pregled). ko sem jih klicala nekje spomladi, da malo preverim, so mi rekli naj jih pokličem julija, ko pa sem jih klicala julija, so mi rekli, da so dokumentacijo v rim poslali šele aprila [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/hudicek1.gif[/image][image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/hudicek1.gif[/image][image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/hudicek1.gif[/image][image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/hudicek1.gif[/image][image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/hudicek1.gif[/image][image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/hudicek1.gif[/image] sem bila tako jezna. se mi zdi, da nas skoz malo nategujejo in da se kar malo igrajo z nami in našimi živci. kar se nas tiče, ki načeloma nimamo problemov z zanositvijo: meni se že mojih 25% možnosti, da bo otrok bolan zdi veliko. sploh pa sem zadnjo nosečnost ful težko prenašala (skoz me je bilo strah in sem bila živčna in mi je bilo grozno slabo!!!) pa saj te pri pregledu (horionski ali amnio) tudi špikajo in to skozi trebuh pa še protibolečinskih ne moreš dobit, ker si noseča. no, sicer punkcije še nisem dala skozi, tako da ne morem primerjat. sem še enkrat spraševala, če je katera tukaj daja skozi oboje in če lahko naredi primerjavo, pa nisem dobila nobenega odgovora. jaz sem se odločila, da bom počakala na postopek. sicer mi nobena od možnosti ne diši najbolj, vendar če želim zdravega otroka se je pač treba za nekaj odločit, ne? torej ti predlagam, da greš na posvet in vse preglede, še vedno se lahko v vsakem trenutku odločiš, da poskusiš naravno in pač reskiraš. vendar si ne zapreš vrat in možnosti, da ti ustavijo zdrav zarodek -ali dva [image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley36.gif[/image]. srečno, poročaj kako se odvijajo stvari pa-pa t

K_a_t_j_a -> RE: predimplantacijska genetska diagnostika (20.12.2012 22:13:03)
Tudi jaz sem ena izmed tistih, ki koleba ali se odločiti, ko bodo, če bodo prišli do rešitve, kateri gen je bil okvarjen pri mojih dveh angelčkih ali iti čez ta postopek ali zanositi naravno. Imama 25°možnosti ponovitve in baje sma oba prenašalca. Prvega otroka imam zdravega, drugi se je rodil predčasno fantek (25t4/7 in umrl po enem mesecu na EINT LJ) in imel obojerstranski razcep ustnice, pokrčene dlani, prsne mamile spuščene bolj dolm nižje položene uhlje in tretja punčka je imela omfalokelo in tudi pokrčene dlani, enostranski razcep ustnice in neba, 2 žili v popkovnici (UPN). Pri 2. in 3. otroku naj bi šlo za isto stvar. Kromosomi so pri obeh bili BP, 46xy in 46xx. Zdaj so dali kri in kožo v preiskovanje in upam, da se najde kaj. Da zvemo kateri gen je okvarjen.

Stran: [1]