Gentski testi (Polna verzija)

Forum >> [Zanositev] >> Upamo skupaj



Sporočilo

Murn -> Gentski testi (27.2.2008 19:10:10)

Zdravo,

stara sem 25 let in si že močno želim otroka. Problem je samo v tem da imam genetsko okvaro (hyperammonemia-deficit OTC) in je velika verjetnost, da bodo to bolezen podedovali tudi moji otroci. Bolezen so mi odkrili že ko sem bila še v OŠ, ko sem imela že velike težave. Odkrili pa so mi jo čisto po naključju. Ker pa naše zdravstvo dela tako počasi so mi šele zdaj ponudili da pošiljajo moje vzorce krvi za raziskavo DNA v London, če je ta bolezen dedna in se prenaša na otroke. Ker sem ženska kot nosilka je ta verjetnost zelo velika. Zelo me skrbi če bom sploh smela imeti lastne otroke saj si jih s partnerjem močno želiva. Zanima me če je kateri znana ta bolezen in se je kdo ubadal vsaj s podobnimi problemi o genetski okvari. Pa če mogoče katera ve kako to poteka. Vzorce krvi sem dala 1 mesec nazaj in moram čakat 2-3 mesece na izvide. Če po pravici povem me je na smrt strah kakšni bodo in iz dneva v dan moje razpoloženje niha. Čeprav sem bila do zdaj zelo optimistična in še zdaj upam da bo ves vredu pa imam še vedno strah.

Kakršen koli nasvet bi mi zelo prav prišel



Anonimen -> RE: Gentski testi (27.2.2008 19:21:58)


Vprašaj sem gor - klik, kjer odgovarja Prim. Anamarija Brezigar, dr.med., spec. pediater genetik.

Pa srečno!



Brisani uporabnik -> [Brisano sporočilo] (27.2.2008 19:24:32)

[Vsebina sporočila je bila izbrisana]



Anonimen -> RE: Gentski testi (27.2.2008 19:29:04)

jst mam genetsko okvaro, ki se ji reče neuropatia hsmn tip 1,pri meni se bolezen ne kaže zelo, je pa možno, da se bo pri potomcih. Sama sem imela te genetske teste pri 14 letih, isto so bili poslani v tujino, da so potrdili in imam gen dominanten, 50% možnosti, da ma to tut moj otrok. Po rezultatih teh testov, te bodo verjetno poslali k genetiku, glede na to, da se ti mudi za naraščaj mogoče ne bi bilo slabo, če greš privat ali pa, da se probaš že zdaj naročiti, ta ti bo povedal vse kako poteka dedovanje... pol pa ne vem...jst pri genetiku še nisem bila, se še morem naročit, predvidevam, da ti po tem glede na rezultat predlagajo kako zanositi, jst si čist osebno zase predstavljam to tako, da bom verjetno mogla biti zunajmaternično oplojena, da bodo prej pregledali jajčece, ali pa, da se bo delalo te genske teste pri zarodku, v prvih tednih.... we will see...
upam na najboljše, in nisem nikoli pomislila,da zaradi tega ne bi imela otrok. Srečno!
p.s. če ti ni težko, kakšna sploh je ta tvoja genetska okvara?



Murn -> RE: Gentski testi (27.2.2008 20:05:12)

Ojla,

ja v OŠ sem imela hude napade, močno sem shujšala, non-stop bruhala, zmedenost, izguba spomina, izguba menstruacije, glavoboli... Potem sem bila poslana v bolnico na nevro oddelek kjer so mi ob napadu pregledali plinsko sliko krvi in ugotovili, da imam močno povečano stopnjo amoniaka. Normalna stopnja je do 40-60 g/mol pri zdravem človeku jaz sem pa imela preko 200. Nato so me začeli zdraviti z Na benzoatom in nizkoproteinska dieta. Zdaj živim čisto normalno in se sploh ne pozna da bi bla kakorkoli bolna. Od 13 leta naprej sem nato hodila na teste amoniaka in razne posvete. Imela sem tudi biopsijo jeter, kjer so te vzorce nato poslali na Češko, da bi ugotovili ali je ta bolezen možna da se prenese na potomce. Takrta testi niso nič pokazali. Zdaj ko pa se približujem tem letom, da bi že lahko imela naraščaj, počasi ( v roku vsaj 2-3 let) pa so mi tudi z super dr. končno odobrili na ZZZS-u zdravljenje. Skozi celotno zdravljenje sem imela res zakon doktorje in tudi to ki jo mam zdaj je kot angel in me je tudi že povedala da po vsej verjetnosti ne bi smelo biti nič narobe. Ampak ker sem kot ženska nosilka (fant je zdrav) je verjetnost da se ta gen zmutira in prenese na bebico. V bistvu je tako, da imamo žensek dolgo verigo X kromosomov in če bi se ta gen slučajno prenesel na punčko bi po vsej verjetnosti živela normalno, bi imela blago obliko bolezni. Fantje pa imajo samo 1 X kromosom in če se ta gen prenese na njega ne bi preživel. Zdaj mi morajo ugotoviti ali se ta gen lahko prenese naprej ali ne. Glede na to kar mi je povedala dr. naj bi bla velika verjetnost da bo ves OK, ampak me vseeno malce skrbi in me je zanimalo samo, če ima kdo kakršnokoli izkušnjo z podobno težavo.

Pred cca 1 mesecem sem dala kri z DNA in moram čakat 2- 3 mesece na izvide in sem čist panična ali bom lahko imela otroke ali ne.

Upam na najboljše!

[image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley1.gif[/image]

pa LP



dajamaja -> RE: Gentski testi (27.2.2008 20:13:34)

Sicer ti ne znam nič pametnega o tem kar sprašuješ povedat, ti pa želim vso srečo!![image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/pikapoka2.gif[/image]



Sulfinija -> RE: Gentski testi (27.2.2008 20:15:57)

Tudi jaz ti želim vspo srečo tega sveta.Vedi tudi ti boš enkrat okronana z najlepšo besedo tega sveta ki se kliče MAMI.
 
LP[image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley1.gif[/image]



cukerček -> RE: Gentski testi (27.2.2008 22:16:08)

Tudi jaz se ne spoznam niti malo na to in ti na žalost ne moram pomagat želim pa ti vso srečo, ne obupaj saj veš upanje umre zadnje in bodi opitmist do konca, čeprav je včasih težko ( zelo težko)...

držim pesti za vaju z partnerjem da nam čimprej sporočiš 2 veseli novici
1. o testih ( da nič ne mora bit narobe)

2. o ploseku na testu



Stran: [1]