genetsko testiranje

genetsko testiranje (Polna verzija)

Forum >> [Otrok] >> Otroci s posebnimi potrebami

Sporočilo

BaNeLa -> genetsko testiranje (2.8.2007 15:17:34)
Zanima me, če je kdo izmed vaš že šel na genetsko testiranje zaradi ugotovljene genetske napake pri otroku. Torej, če ste se tudi mama, oče in bratcia ali sestrice testirali?

doroteja23 -> RE: genetsko testiranje (2.8.2007 20:27:19)
Pozdravljena! Jaz sem pred kratkim mela tamalo na genetskem testiranju! Zdaj septembra pa grema še midva, ker so pri naši pupi našli kromosomsko napako! Kaj te pa zanima?

BaNeLa -> RE: genetsko testiranje (3.8.2007 8:29:04)
Mene zanima predvsem kako to izgleda - samo odvzem krvi ali še kaj drugega in zakaj so najprej testirali otroka, in kasneje šele vaju, zakaj ne naenkrat? Moj ima že točno definirano gensko napako in točno katerega encima mu malo manjka. Hvala za odgovor in lep deževen dan[image]http://www.ringaraja.net/forum/smileys/smiley36.gif[/image]

doroteja23 -> RE: genetsko testiranje (4.8.2007 14:01:53)
Glej pri nas niso mogli ugotovit kaj je z njo narobe! Naredili so vse teste kar se je dalo,celo v London so poslali kri za tiste najhujše bolezni. Pa nič. Potem pa naju je genetičarka vprašala če sma zato d aji naredijo nek genski test, ki se dela na novo v LJubljanski porodnišnici in sma bla zato. Zdaj pa so prišli, po dveh mesecih, izvidi, da ji manjka delček kromosoma. Zato so naju vprašali če bi šla še midva na to testiranje, če se slučajno še odločima za kakšnega otroka! Da nebi blo potem isto. Drugače pri najini pupi ni nič kaj narobe, le to da malo zaostaja v razvoju in da ima malo drugačne oblike glavice! Kdo pa je vaju poslal na to testiranje? Ali slučajno hodita k gospe Brezigar, V genetsko posvetovalnico?

BaNeLa -> RE: genetsko testiranje (6.8.2007 14:36:13)
Pri sinu so ugotovili točno okvaro gena.....zdaj pa so samo priporočili, da gremo malo na estiranje, da se vidi ali sva midva prenašalca in ali ima hčerka tudi kakšno možnost, da se ta okvara pojavi pri njenih otrocih. Sem naročena za september - ne vem pri kom.....v LJ porodnišnici.

doroteja23 -> RE: genetsko testiranje (7.8.2007 11:03:53)
JA saj tudi mi smo bili v LJ porodnišnici na tem testiranju. Zdaj pa bojo nama vzeli kri kr pri genetičarki! Kdo pa vaju je poslal tja? NA to testiranje in kako so pri sinu ugotovili? Ali je kaj drugače narobe in kako so sploh pomislili na to?

BaNeLa -> RE: genetsko testiranje (7.8.2007 11:34:07)
Moj mali je pri pol leta dobil epi napad....potem so sledile preiskave, hudo zaostaja v razvoju - globalnem in sicer je videti popolnoma normalen fantek, le da sedaj pri 4 letih ne hodi še, ne govori in je na stopnji nekje 9-10 m starega dojenčka. Pri nas so to udotovili po vseh mogočih testiranjih, da bi mu postavili doagnozo, z mišično biopsijo. Potem pa so nam na pediatrični svetovali, da naj gremo na to testiranje, da vidimo od koga je to podedoval, ker je genetska okvara, in če je morda to vidno tudi pri hčeri - kar se lahko prenese na njene oroke oz, se pri njej mogoče v kakšni drugi mili obliki pokaže.....no upam, da ona nima kakih predispozicij .....

narcisa19 -> RE: genetsko testiranje (13.8.2007 11:50:49)
Pozdravljena! Ker vas že nekaj časa berem Banela, bi rada prišla v stik z vami. Ker svojega otroka opisujete z enakimi problemi, s katerimi se ukvarjam jaz. Prosim če me pokličete na telefon 031 395 486 - jana

natasarobi -> RE: genetsko testiranje (14.8.2007 13:33:19)
jaz in partner bova šla na testiranje - za začetek nama bodo vzeli kri, izvid naj bi bil cca v mesecu dni. sama sem imela dvakrat umetno prekinitev in obakrat ugotovili kromosomsko napako (13 in 12).

Še ena T -> RE: genetsko testiranje (14.8.2007 14:34:15)
Ali obstaja več vrst genskih testiranj? Sem pomislila, ko ste omenile, da imajo zdaj neko novo testiranje? Moja punčki so naredili kromosomski test po rojstvu, ker so sumili, da ima DS. Pa ga nima. Zdaj sem pomislila, da ima lahko kakšno drugo gensko okvaro, ki jim je ni uspelo ugotoviti, ker niso uporabili vseh testov. Za testiranje so ji vzeli vzorec krvi. Vsaj rekli mi niso, da bodo vzeli še kaj drugega, zadevo pa so napravili na pediatrični. Razvija se hčerkica dokaj normalno, stara je leto in pol, vendar jo vsi previdno opazujemo, da ni slučajno kaj narobe. Genetika me res kar straši, se mi zdi tako nepredvidljivo in še dokaj neraziskano področje.

doroteja23 -> RE: genetsko testiranje (21.8.2007 21:08:43)
Še ena T obstaja več vrst testov za odkrivanje napak. Moji so naprimer vzeli kri in jo poslali v London, takoj po rojstvu so ji tud vzeli kri in dali na test. Vse je bilo ok. Zdaj pa so delali neko novo preiskavo na Ginekološki kliniki v Lj in zdaj so ugotovili da ima kromosomsko napako. Točno pe ne vemo kakšno, ker še nismo meli kontrole. To so mi sporočili samo po telefono, da kje pač nekaj blo najdeno. Pri naši punčki je problem v tem da ima malo drugačno obliko glave, na začetku so sumili za davnov sindrom, vendar je bilo negativno. Drugače naša pupa lepo napreduje ins e razvija, res pa je da je v razvoju zaostaja za svojimi vrstniki, vendar ne veliko. Predvsem je začela napredovat zdaj, ko se ji je zarastla luknjica na srčku. Zdaj pa res vidno napreduje. Jaz upam da bo z našimi srčki vse ok.!

Še ena T -> RE: genetsko testiranje (22.8.2007 13:54:24)
doroteja23, veš, da ima tudi moja hčerka luknjico v srčku, ki se ji še ni zarasla. Pa tudi vprašanje, če se bo, upam, vseeno, da bo vse v redu. Konec leta imamo pregled pri kardiologu. Rahlo je bila hipotona ob rojstvu, pa tudi zaradi oblike glavice so posumili na DS, ki pa ga nima. Ima okrogel obrazek in glavico, po porodu je bilo to še bolj izrazito, ker je bila malo otečena. Zdaj se mi to ne zdi več tako očitno, sploh, ker imam tudi jaz bolj okrogel obraz. So me pa v porodnišnici grozno prestrašili. Bili so tako zaskrbljeni, da sem se bala, da je kaj res hudega. Mi boš lahko povedala za kakšno kromosomsko napako gre pri tvoji deklici, ker bom povprašala, če še mojo testirajo. Sicer ne vem, če to sploh kaj koristi, popraviti (kakorkoli ukrepati) itak najbrž ni mogoče, ali pač? Sicer pa, vsaki mamici je njen otroček popoln, čeprav se nauči malo kasneje govoriti, brati... Pa še nekaj v zvezi s kromosomi. Če se odločim pri naslednjem otroku za AC. Ali bodo iz kromosomov "prepoznali" tudi napake, kot so malo drugačna oblika glave ipd. in me zato pošiljali na UPN? Groza. Ne vem več, kaj si naj mislim. Vsem vam in vašim malčkom želim veliko zdravja...

natasarobi -> RE: genetsko testiranje (22.8.2007 15:49:37)
pozdrav! Jaz imam težave z kromosomi oz. pri plodu so našli kromosomske nepravilnosti. Dvakrat sem imela zaradi tega UPN - prvič trisomija 13 in drugič 'mozaik' trisomija 12. Na eni internetni strani sem našla kar nekaj od trisomij in načinov odkrivanja kromosomskih napak. Kot razumem tekst je zelo težko rečt kaj se bo zgodilo - je čisto odvisno od napake. Obstaja ful nekih variant - čista/navadna trisomija, mozaik in ne vem še kaj vse. Je pa tudi ogromno faktorjev, ki vplivajo na to kaj se bo zgodilo. Če vas zanima si lahko preberete na www.lymphedemapeople.com - vsaj tako na splošno piše, tako, da si je človek malo bolj na jasnem kako je s temi stvarmi in kaj pričakovati(kaj preveč ne bi o vsebini, ker je tekst v angleščini in najbolje je, da vsaka zase pogleda, če jo kaj zanima - da ne bi prišlo do nesporazumov).

narcisa19 -> RE: genetsko testiranje (22.10.2007 11:55:06)
Pozdravljena BaNeLa! Ker končno malo bolj obvladam računalnik se ti oglašam, ker te berem že nekaj časa. Sama imam tudi otroka, ki ne hodi in ne govori, je zelo zaostal v razvoju, tudi je star 4 leta in mu manjka en encim. Nimava nobene diete. Mi smo bili tudi na genetiki, pa nam ne morejo nič pomagat, tako kot tudi ne zdravniki. Tako hodiva na pol leta na kontrole v Lj. v nevrološko ambulanto, kjer mu kontrolirajo amonjak,.... Ker je edini v Sloveniji ki ima to bolezen in ker je veliko na antibiotikih sva začela obiskovati homeopata (mu zelp pomaga, je bolj odporen). Kako ste opravili vi na genetiki? Če želiš, da bi se kaj slišali, sem ti pustila mojo tel. št. zgoraj 13.8. Želim ti veliko moči, kei naši otroci si jo zaslužijo. Lep dan in čimmanj skrbi ti želim

hanakz -> RE: genetsko testiranje (11.1.2008 22:39:07)
BaNeLa, oglasi se kaj. Zdaj verjetno že imaš več informacij (izkušenj) kako poteka to genetsko testiranje. Mi gremo pa za vami, kaže, da ima maša punčika prav tako mitohondrijsko hipotonijo. Ta teden smo dobili izvide biopsije mišice, ki so potrdili sum na to bolezen, hkrati predlagajo genetsko testiranje. Vem, da mlini na nevro meljejo p...o...č...a...s...i, zato bi rada čim prej čim več informacij, kako poteka tako testiranje (koga vse testirajo, ali je dovolj kri, ali rabijo kak drug biološki material, kaj sploh lahko s takim testiranjem ugotovijo). Prosim..., oglasi se!

BaNeLa -> RE: genetsko testiranje (12.1.2008 11:25:47)
Ojla, Nimam še nič novih informacij - smo bili septembra , odvzeli so kri za dva različna testiranja....še vedno poteka, ker sem že parkrat klicala, če je že. Hanakz - vi se kar sami naročite na to testiranje, z vsemi izvidi, ki so vam jih dali na nevro. Samo tja pokliči (ambulanta za genetsko testiranje) in povej za kaj se gre...je brezplačno, če ima otrok kakšno okvaro, naročen si pa kar hitro! Bom seveda sporočila , takoj ko kaj več izvem! Lep vikend vsem skupaj

Erdbeere -> RE: genetsko testiranje (15.1.2008 20:32:19)
Mene pa zanima, če greš lahko na to genetsko testiranje tudi, če ima otrok kakšno anomalijo? Sicer bom svojo G vprašala, samo me zanima, če je tukaj kakšna mamica, ki je bila s to okvaro na testiranju.

BaNeLa -> RE: genetsko testiranje (16.1.2008 9:05:51)
Odvisno po mojem za kakšno anomalijo gre. Sicer pa je na internetni strani ambulante za medicinsko genetiko cel spisek bolezni in stanj, pri katerih opravljajo te preglede. Jaz bi na tvojem mestu kar tja poklicala in jim povedala za kaj se gre, potem pa boš dobila še njihovo mnenje, ali potrebuje kakšne preiskave ali ne... Lp Barbara

Stran: [1]